Ачааллаж байна…
Human prion diseases
Хүний прионт өвчин буюу дамжих хөвөн төст энцефалопати нь төв мэдрэлийн тогтолцоог гэмтээдэг, ховор тохиолддог, дамжих өвчин юм. Халдвар үүсгэгч нь „прион уураг“ (PrP) гэж нэрлэгддэг эзэн биеийн мембраны уургийн хэвийн бус изоформоос бүрддэг. Тэдгээрийн нийтлэг шинж нь нууц үе удаан үргэлжлэх, мөн үрэвслийн буюу дархлааны урвалгүй боловч прион уургийн хэвийн бус хэлбэр (PrPsc) хуримтлагдсан, зөвхөн төв мэдрэлийн тогтолцоонд хязгаарлагдсан гэмтэл юм.
Тодорхойлолт
Генетикийн прионт өвчин нь ерөнхийдөө танин мэдэхүйн бэрхшээл, тэнцвэргүйдэл ба миоклонусаар (булчингийн бүлэг ба/буюу мөчийг бүхэлд нь гэнэт татах хөдөлгөөн) илэрнэ. Эдгээр шинж ба холбогдох бусад мэдрэлийн ба сэтгэцийн илрэлийн гарах дараалал ба/буюу давамгайлал харилцан адилгүй байна. Генетикийн прионт өвчний гурван үндсэн фенотип нь генетикийн Кройцфелд-Якобын өвчин (gCJD), гэр бүлийнхний үхлийн нойргүйдэл (FFI) ба Герстманн-Штройслер-Шейнкерийн (GSS) хамшинж юм. Эдгээр фенотип нь эмнэлзүйн ба эмгэг судлалын давхцах шинжтэй боловч тэдгээрийг ялган таних нь өвчилсөн хүн ба түүний гэр бүлд эмнэлзүйн хүлээгдэж буй явцын талаар мэдээлэл өгөхөд хэрэгтэй байж болно.
Genetic prion disease generally manifests with cognitive difficulties, ataxia, and myoclonus (abrupt jerking movements of muscle groups and/or entire limbs). The order of appearance and/or predominance of these features and other associated neurologic and psychiatric findings vary. The three major phenotypes of genetic prion disease are genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD), fatal familial insomnia (FFI), and Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome. Although these phenotypes display overlapping clinical and pathologic features, recognition of these phenotypes can be useful when providing affected individuals and their families with information about the expected clinical course.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал