Ачааллаж байна…
Human prion diseases
Хүний прионт өвчин буюу дамжих хөвөн төст энцефалопати нь төв мэдрэлийн тогтолцоог гэмтээдэг, ховор тохиолддог, дамжих өвчин юм. Халдвар үүсгэгч нь „прион уураг“ (PrP) гэж нэрлэгддэг эзэн биеийн мембраны уургийн хэвийн бус изоформоос бүрддэг. Тэдгээрийн нийтлэг шинж нь нууц үе удаан үргэлжлэх, мөн үрэвслийн буюу дархлааны урвалгүй боловч прион уургийн хэвийн бус хэлбэр (PrPsc) хуримтлагдсан, зөвхөн төв мэдрэлийн тогтолцоонд хязгаарлагдсан гэмтэл юм.
Тодорхойлолт
Генетикийн прионт өвчин нь ерөнхийдөө танин мэдэхүйн бэрхшээл, тэнцвэргүйдэл ба миоклонусаар (булчингийн бүлэг ба/буюу мөчийг бүхэлд нь гэнэт татах хөдөлгөөн) илэрнэ. Эдгээр шинж ба холбогдох бусад мэдрэлийн ба сэтгэцийн илрэлийн гарах дараалал ба/буюу давамгайлал харилцан адилгүй байна. Генетикийн прионт өвчний гурван үндсэн фенотип нь генетикийн Кройцфелд-Якобын өвчин (gCJD), гэр бүлийнхний үхлийн нойргүйдэл (FFI) ба Герстманн-Штройслер-Шейнкерийн (GSS) хамшинж юм. Эдгээр фенотип нь эмнэлзүйн ба эмгэг судлалын давхцах шинжтэй боловч тэдгээрийг ялган таних нь өвчилсөн хүн ба түүний гэр бүлд эмнэлзүйн хүлээгдэж буй явцын талаар мэдээлэл өгөхөд хэрэгтэй байж болно.
Genetic prion disease generally manifests with cognitive difficulties, ataxia, and myoclonus (abrupt jerking movements of muscle groups and/or entire limbs). The order of appearance and/or predominance of these features and other associated neurologic and psychiatric findings vary. The three major phenotypes of genetic prion disease are genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD), fatal familial insomnia (FFI), and Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome. Although these phenotypes display overlapping clinical and pathologic features, recognition of these phenotypes can be useful when providing affected individuals and their families with information about the expected clinical course.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Хэвийн прион уургийн генийн мутаци(ууд) удамшсанаас үүдэлтэй тархины өвчин. Энэ өвчин нь хүнд нойргүйдэл ба тусгаар мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны хямралаар илэрдэг бөгөөд үхэлд хүргэдэг. Оношийг тархины эмгэг судлалын шинжилгээ ба генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулна.
A disease of the brain, caused by inheritance of mutation(s) of normal prion protein genes. This disease is characterised by severe insomnia and autonomic system dysfunction, and is fatal. Confirmation is by pathological examination of the brain and genetic testing.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Гэр бүлийнхний үхлийн нойргүйдэл (FFI) нь D178N-129M мутациас (129-р кодоны полиморф байрлалд метионинтой аллель дээрх 178-р кодонд аспартат аспарагин болох) үүдэлтэй генетикийн прион өвчин юм. FFI нь нойргүйдэл, тэнцвэргүйдэл, тэнэгрэл ба хөдөлгөөнгүй дуугүйдлээр илэрдэг бөгөөд мэдрэл эмгэг судлалын өөрчлөлт нь таламусын хэлбэрийн sCJD-ийн үед ажиглагддагтай ижил байна.
Fatal familial insomnia (FFI) is a genetic prion disease caused by D178N-129M mutation (aspartate to asparagine at codon 178 on the allele with methionine at the codon 129 polymorphic site). FFI presents with insomnia, ataxia, dementia and akinetic mutism with neuropathology identical to that seen in thalamic sCJD.
ICD-10-тай харгалзах код