Ачааллаж байна…
Human prion diseases
Хүний прионт өвчин буюу дамжих хөвөн төст энцефалопати нь төв мэдрэлийн тогтолцоог гэмтээдэг, ховор тохиолддог, дамжих өвчин юм. Халдвар үүсгэгч нь „прион уураг“ (PrP) гэж нэрлэгддэг эзэн биеийн мембраны уургийн хэвийн бус изоформоос бүрддэг. Тэдгээрийн нийтлэг шинж нь нууц үе удаан үргэлжлэх, мөн үрэвслийн буюу дархлааны урвалгүй боловч прион уургийн хэвийн бус хэлбэр (PrPsc) хуримтлагдсан, зөвхөн төв мэдрэлийн тогтолцоонд хязгаарлагдсан гэмтэл юм.
Тодорхойлолт
Генетикийн прионт өвчин нь ерөнхийдөө танин мэдэхүйн бэрхшээл, тэнцвэргүйдэл ба миоклонусаар (булчингийн бүлэг ба/буюу мөчийг бүхэлд нь гэнэт татах хөдөлгөөн) илэрнэ. Эдгээр шинж ба холбогдох бусад мэдрэлийн ба сэтгэцийн илрэлийн гарах дараалал ба/буюу давамгайлал харилцан адилгүй байна. Генетикийн прионт өвчний гурван үндсэн фенотип нь генетикийн Кройцфелд-Якобын өвчин (gCJD), гэр бүлийнхний үхлийн нойргүйдэл (FFI) ба Герстманн-Штройслер-Шейнкерийн (GSS) хамшинж юм. Эдгээр фенотип нь эмнэлзүйн ба эмгэг судлалын давхцах шинжтэй боловч тэдгээрийг ялган таних нь өвчилсөн хүн ба түүний гэр бүлд эмнэлзүйн хүлээгдэж буй явцын талаар мэдээлэл өгөхөд хэрэгтэй байж болно.
Genetic prion disease generally manifests with cognitive difficulties, ataxia, and myoclonus (abrupt jerking movements of muscle groups and/or entire limbs). The order of appearance and/or predominance of these features and other associated neurologic and psychiatric findings vary. The three major phenotypes of genetic prion disease are genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD), fatal familial insomnia (FFI), and Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome. Although these phenotypes display overlapping clinical and pathologic features, recognition of these phenotypes can be useful when providing affected individuals and their families with information about the expected clinical course.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Прионтой холбоотой тархины өвчин. Энэ өвчин нь мэдрэлийн алдагдлаар илэрдэг бөгөөд үхэлд хүргэдэг. Оношийг тархины эмгэг судлалын шинжилгээгээр баталгаажуулна.
A disease of the brain, that is associated with a prion. This disease is characterised by neurological deficits, and is fatal. Confirmation is by pathological examination of the brain.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Кройцфелд-Якобын өвчин нь халдварладаг хөвөн төст энцефалопати юм. 1990-ээд он хүртэл гурван хэлбэрийг хүлээн зөвшөөрч байсан: үл мэдэгдэх гаралтай тохиолдлын өвчин; генийн мутацитай холбоотой гэр бүлийн тохиолдол; бохирдсон багаж хэрэгсэл буюу зарим шилжүүлэн суулгалтаар үүсгэгч санамсаргүй дамжсанаас үүдэлтэй эмчийн шалтгаант тохиолдол. Ихэнх тохиолдол бие хүний өөрчлөлт ба даамжрах тэнэгрэлээр илэрдэг байв. Үхэл ихэвчлэн нэг жилийн дотор тохиолддог байв. 1990-ээд онд CJD-ийн нэг хувилбарыг тогтоосон бөгөөд энэ нь үхрийн өвчин болох үхрийн хөвөн төст энцефалопатид магадгүй хүнсээр дамжин өртөхтэй хүчтэй холбоотой байв. Эрт үеийн шинж тэмдэгт сэтгэл гутрал буюу хааяа шизофрени төст солиорол орно. Өвчин даамжрах тусам өвчтөнд тогтворгүй байдал, алхахад бэрхшээлтэй болох ба хүсэлгүй хөдөлгөөн зэрэг мэдрэлийн шинж улам ихээр илэрнэ.
Creutzfeld-Jakob disease is a transmissible spongiform encephalopathy. Until the 1990s, three forms were recognized: unknown origin sporadic disease; familial cases, associated with a gene mutation; and iatrogenic cases, caused by accidental transmission of the causative agent via contaminated instruments or certain transplants. Most cases were characterized by personality changes and progressive dementia. Death usually occurred within one year. In the 1990s, a variant of CJD was recognized, which was strongly linked to exposure – probably through food – to a disease of cattle, bovine spongiform encephalopathy. Early symptoms include depression or, occasionally, a schizophrenia-like psychosis. As the disease progresses, patients develop more and more neurological signs, including unsteadiness, difficulty walking and involuntary movements.
ICD-10-тай харгалзах код