Ачааллаж байна…
Human prion diseases
Хүний прионт өвчин буюу дамжих хөвөн төст энцефалопати нь төв мэдрэлийн тогтолцоог гэмтээдэг, ховор тохиолддог, дамжих өвчин юм. Халдвар үүсгэгч нь „прион уураг“ (PrP) гэж нэрлэгддэг эзэн биеийн мембраны уургийн хэвийн бус изоформоос бүрддэг. Тэдгээрийн нийтлэг шинж нь нууц үе удаан үргэлжлэх, мөн үрэвслийн буюу дархлааны урвалгүй боловч прион уургийн хэвийн бус хэлбэр (PrPsc) хуримтлагдсан, зөвхөн төв мэдрэлийн тогтолцоонд хязгаарлагдсан гэмтэл юм.
Тодорхойлолт
Генетикийн прионт өвчин нь ерөнхийдөө танин мэдэхүйн бэрхшээл, тэнцвэргүйдэл ба миоклонусаар (булчингийн бүлэг ба/буюу мөчийг бүхэлд нь гэнэт татах хөдөлгөөн) илэрнэ. Эдгээр шинж ба холбогдох бусад мэдрэлийн ба сэтгэцийн илрэлийн гарах дараалал ба/буюу давамгайлал харилцан адилгүй байна. Генетикийн прионт өвчний гурван үндсэн фенотип нь генетикийн Кройцфелд-Якобын өвчин (gCJD), гэр бүлийнхний үхлийн нойргүйдэл (FFI) ба Герстманн-Штройслер-Шейнкерийн (GSS) хамшинж юм. Эдгээр фенотип нь эмнэлзүйн ба эмгэг судлалын давхцах шинжтэй боловч тэдгээрийг ялган таних нь өвчилсөн хүн ба түүний гэр бүлд эмнэлзүйн хүлээгдэж буй явцын талаар мэдээлэл өгөхөд хэрэгтэй байж болно.
Genetic prion disease generally manifests with cognitive difficulties, ataxia, and myoclonus (abrupt jerking movements of muscle groups and/or entire limbs). The order of appearance and/or predominance of these features and other associated neurologic and psychiatric findings vary. The three major phenotypes of genetic prion disease are genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD), fatal familial insomnia (FFI), and Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome. Although these phenotypes display overlapping clinical and pathologic features, recognition of these phenotypes can be useful when providing affected individuals and their families with information about the expected clinical course.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Хэвийн прион уургийн генийн мутаци(ууд) удамшсанаас үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь бага тархины тэнцвэргүйдэл, хөдөлгөөний зохицол буурах, дисметри буюу тультраагаар илэрдэг бөгөөд үхэлд хүргэдэг. Оношийг тархины эмгэг судлалын шинжилгээ ба генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулна.
A disease caused by inheritance of mutation(s) in normal prion protein genes. This disease is characterised by cerebellar ataxia, decreased coordination, dysmetria, or dysarthria, and is fatal. Confirmation is by pathological examination of the brain and genetic testing.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Герстманн-Штройслер-Шейнкерийн хамшинжийг анх аажим даамжрах бага тархины тэнцвэргүйдэл ба бага тархинд куру төст товруугаар илэрдэг аутосомын давамгай мэдрэлийн доройтлын өвчин гэж тодорхойлсон бөгөөд хожим PRNP-ийн P102L (102-р кодонд пролин лейцин болох) мутациас үүдэлтэй болохыг тогтоосон. Одоо прион өвчний энэ фенотипийг үүсгэдэг олон мутаци мэдэгдэж байна.
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome was initially described as an autosomal dominant neurodegenerative disease with slowly progressive cerebellar ataxia and kuru-like plaques in the cerebellum, and later found to be caused by P102L (proline to leucine at codon 102) mutation of PRNP. There are now many mutations known to cause this phenotype of prion disease.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код