Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Жуберийн хамшинж нь тархины багана төрөлхийн гажигтай, бага тархины өт хөгжөөгүй буюу хипоплази болж, үүний улмаас амьсгалын хэм хэвийн бус болох, нистагм, булчингийн тонус сулрах, тэнцвэргүйдэл ба хөдөлгөөний хөгжлийн үе шатад хүрэх хугацаа хоцрох шинжээр илэрдэг, дунд тархи-арын тархины генетикийн гажгийн хамшинж юм.
Joubert syndrome is a genetic midbrain-hindbrain malformation syndrome characterised by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones.
ICD-10-тай харгалзах код
Өөр хэсэгт ангилсан