Ачааллаж байна…
Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
Хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин.
Тодорхойлолт
Нэг илүү биеийн хромосом байж, нийт гурав болсноос үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр илүүдэл биеийн хромосом илрүүлж баталгаажуулна.
Any disease caused by the presence of one extra autosome, for a total of three. Confirmation is through observation of a supernumerary autosome by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
21 дүгээр хромосомын гурвал нь 21 дүгээр хромосомын гурав дахь (хэсэгчилсэн буюу бүтэн) хувь байх шинжээр илэрдэг хромосомын гажиг бөгөөд эмнэлзүйн илрэлд янз бүрийн зэргийн оюуны хомсдол, булчингийн тонус сулрах ба үе сул байх орох ба эдгээр нь ихэвчлэн нүүрний гаж бүтэц, янз бүрийн гажиг (голчлон зүрх ба хоол боловсруулах замын), мөн хүндрэлийн эрсдэлтэй (эпилепси, лейкоз, аутоиммун ба дотоод шүүрлийн эмгэг, эрт хөгшрөх ба Альцхаймерын өвчин) хавсарна.
Trisomy 21 is a chromosomal abnormality, characterised by the presence of a third (partial or total) copy of chromosome 21, which clinical manifestations include variable intellectual deficiency, muscular hypotonia and joint laxity, often associated with facial dysmorphism and variable malformations (essentially heart and digestive) and a risk of complications (epilepsy, leukemia, auto-immune and endocrine pathologies, earlier aging and Alzheimer disease.
Хамаарна (Inclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Өөр хэсэгт ангилсан