Ачааллаж байна…
Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
Хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин.
Тодорхойлолт
Нэг илүү биеийн хромосом байж, нийт гурав болсноос үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр илүүдэл биеийн хромосом илрүүлж баталгаажуулна.
Any disease caused by the presence of one extra autosome, for a total of three. Confirmation is through observation of a supernumerary autosome by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
13 дугаар хромосомын гурвал нь илүү 13 дугаар хромосом байснаас үүдэлтэй хромосомын гажиг бөгөөд тархины гажиг (өмнөд тархигүйдэл [холопрозэнцефали]), нүүрний гаж бүтэц, нүдний гажиг, тэнхлэгийн хойд талын илүү хуруу, дотор эрхтний гажиг (зүрхний эмгэг) ба сэтгэц хөдөлгөөний хүнд удаашралаар илэрнэ.
Trisomy 13 is a chromosomal anomaly caused by the presence of an extra chromosome 13 and is characterised by brain malformations (holoprosencephaly), facial dysmorphism, ocular anomalies, postaxial polydactyly, visceral malformations (cardiopathy) and severe psychomotor retardation.
Хамаарна (Inclusions)
ICD-10-тай харгалзах код