Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь уроканаза ферментийн дутлаас үүдэлтэй аутосомын рецессив бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ нь гистидины солилцооны хоёрдогч эмгэг юм.
This is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme urocanase. It is a secondary disorder of histidine metabolism.
ICD-10-тай харгалзах код