Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Саркозинеми нь саркозиндехидрогеназын дутлаас болж сийвэн ба шээсэнд саркозины агууламж ихсэх шинжээр илэрдэг бодисын солилцооны эмгэг юм. Нярайн эрт илрүүлгийн хөтөлбөрүүдэд тархалтыг 1:28,000-аас 1:350,000 гэж тооцсон. Саркозинеми нь эмнэлзүйн томоохон асуудалгүй, хоргүй байдал байх магадлал өндөр. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшина. Хромосомын 9q34 хэсэгт байрладаг саркозиндехидрогеназын генийн мутаци энэ дутагдалтай холбоотой болох нь тогтоогдсон.
Sarcosinaemia is a metabolic disorder characterised by an increased concentration of sarcosine in plasma and urine due to sarcosine dehydrogenase deficiency. Prevalence has been estimated at 1:28,000 to 1:350,000 in newborn screening programs. Sarcosinaemia is most probably a benign condition without significant clinical problems. It is transmitted in an autosomal recessive manner. Mutations in the gene for sarcosine dehydrogenase, located on chromosome 9q34, have been associated with this deficiency.
ICD-10-тай харгалзах код