Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Шээс өтгөрөх өвчин (MSUD) нь ялтар хэлхээт аминхүчлийн солилцооны эмгэг юм. Дөрвөн хэлбэрийг тодорхойлсон. Эрт эхэлсэн сонгодог хэлбэр төрсний дараа летарги, муу хөхөх ба хордлогын мэдрэлийн шинжээр илэрнэ. Эмчлээгүй үеийн эмнэлзүйн явц нь шээснээс агчны сироп шиг үнэр гарч, ком гүнзгийрэх шинжээр илэрнэ. Цочмогдуу MSUD хожуу илэрч, энцефалопати, оюуны хомсдол, булчингийн тонус хүчтэй сулрах, опистотонус ба тархины хатингаршлаар илрэх бөгөөд хүнд үр дагавартай байдаг. MSUD-ийн солигдмол хэлбэр аль ч насанд илэрч болох бөгөөд давтан кетоацидозын комоор илэрнэ. Тиаминд хариу үзүүлдэг MSUD нь тиамин эмчилгээгээр биохимийн үзүүлэлт сайжрах шинжээр илэрдэг маш ховор хэлбэр юм.
Maple syrup urine disease (MSUD) is a disorder of branched-chain amino acids metabolism. Four forms are described. The early onset classic form manifests after birth by lethargy, poor feeding and neurological signs of intoxication. Clinical course without treatment is characterised by deepening coma with maple syrup odour of urine. Subacute MSUD manifests later with encephalopathy, mental disability, major hypotonia, opisthotonus and cerebral atrophy with severe outcome. The intermittent form of MSUD may manifest at any age and presents with repeated ketoacidotic coma. Thiamine-responsive MSUD is a very rare form characterised by improvement of the biochemical profile with thiamine therapy.
ICD-10-тай харгалзах код