Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Сонгодог галактоземи нь нярайн үед эхэлдэг, амь насанд аюултай бодисын солилцооны өвчин юм. Нярайд ихэвчлэн тэжээх, хооллохын хүндрэл, летарги ба элэгний хүнд өвчин үүснэ.
Classic galactosemia is a life-threatening metabolic disease with onset in the neonatal period. Infants usually develop feeding difficulties, lethargy, and severe liver disease.
ICD-10-тай харгалзах код