Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Галактокиназын дутал нь цийлт эрт үүсэх ба сонгодог галактоземийн ердийн шинж, өөрөөр хэлбэл тэжээх, хооллохын хүндрэл, жин нэмэгдэх ба өсөлт муу байх, летарги ба шарлалт илрэхгүй байх шинжээр илэрдэг галактоземийн ховор, хөнгөн хэлбэр юм.
Galactokinase deficiency is a rare mild form of galactosemia characterised by early onset of cataract and an absence of the usual signs of classic galactosemia, i.e. feeding difficulties, poor weight gain and growth, lethargy, and jaundice.
ICD-10-тай харгалзах код