Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь ургамал ба амьтан зэрэг олон төрлийн организмд байдаг ферментийн дутлыг хэлнэ. Энэ фермент дөрвөн тусдаа ферментийн ангилалд хуваагдана. Тэдгээрийн хоёр нь цитохром c-ээс хамааралтай фермент бөгөөд тус бүр нь D-лактат (EC 1.1.2.4) эсвэл L-лактатад (EC 1.1.2.3) үйлчилнэ. Нөгөө хоёр нь NAD(P)-ээс хамааралтай фермент бөгөөд тус бүр нь D-лактат (EC 1.1.1.28) эсвэл L-лактатад (EC 1.1.1.27) үйлчилнэ. Энэ бичвэр NAD(P)-ээс хамааралтай L-лактатдехидрогеназын тухай болно.
This refers to a deficiency in the enzyme present in a wide variety of organisms, including plants and animals. This exists in four distinct enzyme classes. Two of them are cytochrome c-dependent enzymes, each acting on either D-lactate (EC 1.1.2.4) or L-lactate (EC 1.1.2.3). The other two are NAD(P)-dependent enzymes, each acting on either D-lactate (EC 1.1.1.28) or L-lactate (EC 1.1.1.27). This article is about the NAD(P)-dependent L-lactate dehydrogenase.
ICD-10-тай харгалзах код