Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь пируватыг (зүйлээс хамааран) эргэшгүйгээр карбоксилжуулж оксалоацетат (OAA) үүсгэхийг катализладаг лигазын ангиллын ферментийн дутал юм.
This is a deficiency in the enzyme of the ligase class that catalyzes the (depending on the species) irreversible carboxylation of pyruvate to form oxaloacetate (OAA).
ICD-10-тай харгалзах код