Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Мэдрэлийн нөсөөт липофусциноз (NCLs) нь эмнэлзүйн хувьд сэтгэцийн ба бусад чадвар буурах, эпилепси, торлогийн сөнөрлийн улмаас хараа алдагдах шинжээр, хистопатологийн хувьд тархи ба торлогийн мэдрэлийн эсүүдэд аутофлюоресцент бодис болох нөсөөт липофусцин эсийн дотор хуримтлагдах шинжээр илэрдэг, тархины удамшлын даамжрах сөнөрөлт өвчнүүдийн бүлэг юм.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited progressive degenerative brain diseases characterised clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Мэдрэлийн нөсөөт липофусциноз (NCLs) нь эмнэлзүйн хувьд сэтгэцийн ба бусад чадвар буурах, эпилепси, торлогийн сөнөрлийн улмаас хараа алдагдах шинжээр, хистопатологийн хувьд тархи ба торлогийн мэдрэлийн эсүүдэд аутофлюоресцент бодис болох нөсөөт липофусцин эсийн дотор хуримтлагдах шинжээр илэрдэг, тархины удамшлын даамжрах сөнөрөлт өвчнүүдийн бүлэг юм. Энэ бүлэг эмгэгийн тархалт ба өвчлөлийн яг тоо тодорхойгүй. Эмнэлзүйн илрэл хэлбэрүүдийн хооронд ихээхэн ялгаатай боловч эмнэлзүйн гол шинж нь тэнэгрэл, хараа алдагдах ба эпилепсийн хослол юм. Хэлбэрээс хамааран илрэл нь нярайн үеэс залуу насанд хүрэгчийн нас хүртэлх хугацаанд эхэлж болох бөгөөд үүнд үндэслэн NCL-ийг эхлэх насаар нь төрөлх, нялхсын, нялхсын хожуу, өсвөр насны ба насанд хүрэгчийн NCL дэд бүлэгт (эдгээр нэр томьёог үзнэ үү) анх ангилсан. Харааны асуудал илрэхгүй буюу хөнгөн байж анзаарагдахгүй байж болох Хойд эпилепсийн хувилбар (даамжрах эпилепси-оюуны хомсдол, Финлянд хэвшинж; энэ нэр томьёог үзнэ үү) мөн тодорхойлогдсон. Өнөөг хүртэл дор хаяж 10 генетикийн NCL эмгэг бүртгэгдсэн бөгөөд тэдгээрийг CLN1-ээс CLN10 гэж тэмдэглэдэг. NCL-ийн ихэнх нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг боловч CLN4 өвчин гэж тэмдэглэгдсэн, насанд хүрэгчдийн үед эхэлдэг нэг хэлбэрт аутосомын доминант хэлбэрээр удамшдаг нь бүртгэгдсэн. Оношийг эмнэлзүйн илрэл, аутофлюоресцент нөсөөт липопигмент бүхий хуримтлагдсан бодисыг илрүүлэх электрон микроскопийн шинжилгээ, мөн CLN1, CLN2 ба CLN10 өвчтэй өвчтөнд тус тус илэрдэг пальмитоил-уургийн тиоэстераза 1, трипептидил-пептидаза 1 ба катепсин D-ийн дутлыг илрүүлэх ферментийн шинжилгээнд үндэслэн тавина. CLN4 ба CLN9 өвчнөөс (тэдгээрийн шалтгаан болох ген хараахан тогтоогдоогүй) бусад тохиолдолд оношийг молекулын шинжилгээгээр баталгаажуулж болно. Ялган оношлогоонд тохирох насанд эхэлдэг хараа алдагдах, тэнэгрэл ба таталтын бусад шалтгааныг (ихэвчлэн митохондрийн эмгэг, бодисын солилцооны төрөлх хямрал ба лизосомын хуримтлалын бусад эмгэг) хамруулах хэрэгтэй. Гэр бүлд өвчин үүсгэгч мутаци урьд нь тогтоогдсон бол молекулын шинжилгээгээр, зарим тохиолдолд ферментийн шинжилгээгээр төрөхийн өмнөх оношилгоо хийх боломжтой. NCL-ийг эдгээх эмчилгээ байхгүй бөгөөд зөвхөн дэмжих эмчилгээ хийнэ. Бүх NCL хүнд хөгжлийн бэрхшээлд хүргэдэг хэдий ч тавилан нь янз бүр бөгөөд дундаж наслалт төрөлх хэлбэрийн үед төрснөөс хойш хэдхэн цаг буюу хоногоос эхлээд насанд хүрэгчдийн хэлбэртэй өвчтөнд амьдралын тав дахь арван жил хүртэл янз бүр байна.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina. The exact prevalence and incidence of this group of disorders are unknown. The clinical presentation varies widely between forms but the clinical hallmark is a combination of dementia, visual loss, and epilepsy. Manifestations may begin between the neonatal period and young adult age depending on the form, leading to the original classification of NCLs by age at onset into congenital, infantile, late infantile, juvenile and adult NCL subgroups (see these terms). A Northern epilepsy variant (progressive epilepsy-intellectual deficit, Finnish type; see this term), in which the visual problems may be absent or be mild and go unrecognized, has also been described. To date, at least 10 genetic NCL disorders have been reported and are designated as CLN1 to CLN10. The majority of NCLs are inherited in an autosomal recessive manner, however, autosomal dominant inheritance has been reported in one adult-onset form designated as a CLN4 disease. Diagnosis is based on clinical findings, electron microscopy studies revealing storage material with autofluorescent ceroid lipopigments, and enzymatic testing for deficiencies in palmitoyl-protein thioesterase 1, tripeptidyl-peptidase 1 and cathepsin D, present in patients with the CLN1, CLN2 and CLN10 diseases, respectively. With the exception of the CLN4 and CLN9 diseases (for which the causative genes have not yet been identified), the diagnosis can be confirmed by molecular testing. The differential diagnoses should include other causes of vision loss, dementia and seizures with an appropriate age of onset (typically mitochondrial disorders, inborn errors of metabolism and other lysosomal storage disorders). Prenatal diagnosis is feasible through molecular testing if the disease-causing mutation in the family has already been identified or through enzymatic analysis in some cases. There is no curative treatment for NCLs and management is supportive only. Although all NCLs lead to severe disability, the prognosis is variable with life expectancy ranging from a few hours or days after birth for the congenital form to survival into the fifth decade for patients with the adult-onset form.
ICD-10-тай харгалзах код