Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Энэ нь есөн нүүрстөрөгчийн араг бүхий моносахарид болох нейраминын хүчлийн N- буюу O-орлуулсан дериватын аливаа хямралыг хэлнэ.
This refers to any disorders of the N- or O-substituted derivatives of neuraminic acid, a monosaccharide with a nine-carbon backbone.
ICD-10-тай харгалзах код