Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Эдгээр нь лизосомын үйл ажиллагааны согогоос үүдэлтэй, гликопротеиныг хамардаг лизосомын хуримтлалын өвчнүүд юм. Энэ нэр томьёог заримдаа зөвхөн гликопротеины задралтай холбоотой байдалд хэрэглэнэ.
These are lysosomal storage diseases affecting glycoproteins, resulting from defects in lysosomal function. The term is sometimes reserved for conditions involving degradation of glycoproteins.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал