Ачааллаж байна…
Motor neuron diseases or related disorders
Доод мотонейроны сөнөрлийн хоёрдогч даамжрах сулралаар илэрдэг эмгэгийн бүлэг.
Тодорхойлолт
Хөдөлгөөний эсийн [мотонейроны] өвчин нь дээд мотонейрон (бор гадрын Бецийн эс ба бор гадар-нугасны зам), эсвэл доод мотонейрон (нугасны өвөр эвэр ба гавлын мэдрэлийн хөдөлгөөний цөм), эсвэл хоёулангийнх нь сөнөрлөөр илэрдэг, шалтгаан тодорхойгүй мэдрэлийн сөнөрөлт эмгэг юм. Доод мотонейрон (LMN) гэмтсэний шинж нь хатингар, сулрал, фасцикуляци, булчингийн гипотони, шөрмөсний гүн рефлекс буурах буюу үгүй болох юм. Дээд мотонейрон (UMN) гэмтсэний шинж нь булчингийн хөшүүн байдал, шөрмөсний гүн рефлекс ихсэх ба улны сунгах хариу урвал юм. Өвчин эхэлсэн байршил ба UMN буюу LMN шинж эсвэл хоёулаа илэрч байгаа эсэхээс хамааран MND-ийн шинж тэмдгийн хэв маяг ба тархалт янз бүр байна.
Motor neuron disease is a neurodegenerative disorder of undetermined etiology, characterised by degeneration of upper motor neurons (cortical Betz cells and corticospinal tract) or lower motor neurons (ventral horns of spinal cord and cranial nerve motor nuclei) or both. Features of involvement of lower motor neurons (LMN) are atrophy, weakness, fasciculations, hypotonia, decreased or absent deep tendon reflexes. Features of involvement of upper motor neurons (UMN) are spasticity, exaggerated deep tendon reflexes, and extensor plantar responses. Depending on the site of onset and the presence of UMN or LMN features or both, MND has varying patterns and distributions of signs and symptoms.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
(Зарим оронд хөдөлгөөний эсийн [мотонейроны] өвчин гэсэн нэр томьёог булчингийн хатингарт хажуугийн склерозтой ижил утгаар хэрэглэдэг).
(In some countries the term motor neuron disease is used synonymously with amyotrophic lateral sclerosis).
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Булчингийн хатингарт хажуугийн склероз (ALS) нь уртавтар-тархины, хүзүүний, цээжний ба бүсэлхий-ууцны гэсэн дөрвөн бүсийн нэг буюу хэд хэдэнд LMN ба UMN-ийн сөнөрлийн даамжрах шинж илэрдэг, даамжрах, үхэлд хүргэдэг эмгэг юм. Доод мотонейроны сөнөрлийг батлах ба бусад шалтгааныг үгүйсгэхийн тулд цахилгаан физиологийн шинжилгээ шаардлагатай байж болно. Эмнэлзүйн ба цахилгаан физиологийн шинжийг тайлбарлаж болох бусад шалтгааныг үгүйсгэхийн тулд мэдрэлийн дүрс оношилгоо хийж болно. Аутосом доминант удамшилтай гэр бүлийн ALS (FALS) нь ALS-ийн 5-10%-ийг эзэлдэг. FALS ба тохиолдлын ALS-ийн эмнэлзүйн шинж төстэй. C9ORF72 ба Cu/Zn супероксид дисмутазын (SOD1) генийн мутаци нь FALS-ийн 50-60%-ийг эзэлнэ.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, fatal disorder in which progressive signs of LMN and UMN degeneration are seen within one or more of the four regions: bulbar, cervical, thoracic and lumbosacral. Electrophysiological studies may be required to confirm lower motor neuron degeneration and to exclude alternative causes. Neuroimaging may be performed to exclude other causes, which might explain the clinical and electrophysiological features. Familial ALS (FALS) of autosomal dominant inheritance constitutes 5 to 10% of ALS. The clinical profile of FALS and sporadic ALS is similar. Mutations in the C9ORF72 and Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) genes constitute 50-60% of FALS.
ICD-10-тай харгалзах код