Ачааллаж байна…
Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders
Булчин-мэдрэлийн холбоосны эмгэг нь булчин-мэдрэлийн дамжуулалтад оролцдог нэг буюу хэд хэдэн гол уураг гэмтэх, үйл ажиллагаа нь алдагдах буюу байхгүйгээс үүснэ. Хамгийн түгээмэл эмгэг өөрчлөлт нь эсрэгбиеийн оролцоотой гэмтэл буюу ионы суваг ба рецепторын тоо цөөрөх бөгөөд энэ нь хүнд хэлбэрийн булчин сулрал, Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба олдмол нейромиотони (буюу Айзексын хамшинж) үүсэхэд хүргэнэ. Эмгэгийн хоёр дахь чухал бүлэг нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутациас үүдэлтэй төрөлх булчин сулралын хамшинж юм.
Хүнд хэлбэрийн булчин сулрал нь булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг хамгийн түгээмэл аутоиммун өвчин бөгөөд өвдөлтгүй, амархан ядардаг булчингийн сулралаар илэрнэ. Энэ нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уураг болох никотины ацетилхолины рецептор (AChR) буюу булчинд өвөрмөц тирозин киназын (MuSK) эсрэг аутоэсрэгбиеэс үүдэлтэй. Булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутаци төрөлх булчин сулралын хамшинж үүсгэнэ. Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба нейромиотони зэрэг булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг, эсрэгбиеийн оролцоотой бусад байдал.
Тодорхойлолт
Хүнд хэлбэрийн булчин сулрал нь аутоэсрэгбиеийн оролцоотой булчин-мэдрэлийн дамжуулалтын хамгийн түгээмэл олдмол эмгэг юм. Тархалт нь 10,000 хүн тутамд 1–2 байна. Давтан хөдөлгөөнөөр ихсэж, амарсны дараа сайжирдаг хэлбэлзэлтэй сулрал нь гол шинж юм. Синапсын дараах уураг, ихэвчлэн никотины ацетилхолины рецепторын эсрэг эсрэгбиетэй хүнд хэлбэрийн булчин сулрал хамгийн их тархалттай. Бусад хэлбэрт булчинд өвөрмөц киназын эсрэгбиетэй холбоотой хүнд хэлбэрийн булчин сулрал ба үл мэдэгдэх аутоэсрэгбиетэй (серо-сөрөг) хүнд хэлбэрийн булчин сулрал хамаарна. Гурван бүлэг байна: 1. Зөвхөн нүдний хүнд хэлбэрийн булчин сулрал 2. Эрт эхэлсэн (<40-50 нас) ерөнхий хүнд хэлбэрийн булчин сулрал 3. Хожуу эхэлсэн ерөнхий MG. Ойролцоогоор 15%-д өвчнийг паранеопласт гэж ангилж болох бөгөөд ихэвчлэн тимомтой холбоотой байна.
Myasthenia gravis is the most common acquired auto-antibody mediated neuromuscular transmission disorder. Prevalence is 1–2 per 10,000 persons. Fluctuating weakness increasing with repeated activity and improving after a period of rest is the hallmark. Myasthenia Gravis with antibodies directed against postsynaptic proteins, usually the nicotinic acetylcholine receptor are the most prevalent. Other types are Myasthenia Gravis associated with muscle-specific kinase antibodies and MG with unknown autoantibodies (seronegative) Myasthenia Gravis. There are three groups: 1. Purely ocular Myasthenia Gravis 2. Early-onset (<40-50 years) generalised Myasthenia Gravis 3. Late-onset generalised MG. In about 15%, the disease can be classified as paraneoplastic, usually associated with a thymoma.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Гавлын ба араг ясны булчингийн ядрамтгай сулралаар илэрдэг булчин-мэдрэлийн дамжуулалтын эмгэг. Ацетилхолины рецепторын эсрэг аутоэсрэгбие булчин-мэдрэлийн холбоосны хөдөлгөөний төгсгөлийн ялтсыг гэмтээж, араг ясны булчинд импульс дамжихыг алдагдуулна. Эмнэлзүйн илрэлд хэлбэлзэлтэй диплопи ба зовхи буух, мөн нүүрний, уртавтар тархины, амьсгалын ба мөчний ойрын булчингийн ядрамтгай сулрал хамаарч болно.
A disorder of neuromuscular transmission characterized by fatigable weakness of cranial and skeletal muscles. Autoantibodies directed against acetylcholine receptors damage the motor endplate portion of the neuromuscular junction, impairing the transmission of impulses to skeletal muscles. Clinical manifestations may include fluctuating diplopia and ptosis, and fatigable weakness of facial, bulbar, respiratory, and proximal limb muscles.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал