Ачааллаж байна…
Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders
Булчин-мэдрэлийн холбоосны эмгэг нь булчин-мэдрэлийн дамжуулалтад оролцдог нэг буюу хэд хэдэн гол уураг гэмтэх, үйл ажиллагаа нь алдагдах буюу байхгүйгээс үүснэ. Хамгийн түгээмэл эмгэг өөрчлөлт нь эсрэгбиеийн оролцоотой гэмтэл буюу ионы суваг ба рецепторын тоо цөөрөх бөгөөд энэ нь хүнд хэлбэрийн булчин сулрал, Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба олдмол нейромиотони (буюу Айзексын хамшинж) үүсэхэд хүргэнэ. Эмгэгийн хоёр дахь чухал бүлэг нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутациас үүдэлтэй төрөлх булчин сулралын хамшинж юм.
Хүнд хэлбэрийн булчин сулрал нь булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг хамгийн түгээмэл аутоиммун өвчин бөгөөд өвдөлтгүй, амархан ядардаг булчингийн сулралаар илэрнэ. Энэ нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уураг болох никотины ацетилхолины рецептор (AChR) буюу булчинд өвөрмөц тирозин киназын (MuSK) эсрэг аутоэсрэгбиеэс үүдэлтэй. Булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутаци төрөлх булчин сулралын хамшинж үүсгэнэ. Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба нейромиотони зэрэг булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг, эсрэгбиеийн оролцоотой бусад байдал.
Тодорхойлолт
Төрөлх булчин сулралын хамшинж (CMS) нь генетикээр тодорхойлогддог өвчний олон төрлийн бүлэг юм. Сайн тодорхойлогдсон дөрвөн ангилал байна: синапсын өмнөх согогтой төрөлх булчин сулралын хамшинж, синапсын суурь давхаргатай холбоотой CMS, синапсын дараах согогтой төрөлх булчин сулрал, гликозилжилтын дутагдалтай CMS, үлдсэн ангилал нь тодорхойгүй CMS юм.
Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a heterogeneous group of genetically determined diseases. There are four well-defined categories: Congenital myasthenic syndrome with presynaptic defect, Synaptic basal lamina-associated CMS, Congenital myasthenia with postsynaptic defect, CMS with glycosylation deficiency, and the remaining category is that of unidentified CMS.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Мэдрэл-булчингийн холбоосон дахь мэдрэл-булчингийн дамжуулалтын төрөлх согогоор илэрдэг эмгэгийн олон төрлийн бүлэг. Үүнд синапсын өмнөх, синапсын ба синапсын дараах (аутоиммун гаралтай бус) эмгэгүүд хамаарна. Эдгээр өвчний ихэнх нь холбоосны синапсын дараах гадаргуу дээрх никотины ацетилхолины рецепторын (рецептор, никотины) янз бүрийн дэд нэгжийн мутациас үүдэлтэй. Эдгээр нь мэдрэл-булчингийн холбоосон дахь дамжуулалтыг алдагдуулдаг төрөлх гажгийн улмаас нүдний, уртавтар-тархины ба мөчний булчинг хамарсан, ачааллаар ихсэдэг сулралаар илэрнэ.
A heterogeneous group of disorders characterized by a congenital defect in neuromuscular transmission at the neuromuscular junction. This includes presynaptic, synaptic, and postsynaptic disorders (that are not of autoimmune origin). The majority of these diseases are caused by mutations of various subunits of the nicotinic acetylcholine receptor (receptors, nicotinic) on the postsynaptic surface of the junction. These are characterized by fatigable weakness involving ocular, bulbar, and limb muscles secondary to congenital abnormalities leading to disordered transmission at the neuromuscular junction.
ICD-10-тай харгалзах код