ICD-11

Булчин-мэдрэлийн холбоосны эмгэг нь булчин-мэдрэлийн дамжуулалтад оролцдог нэг буюу хэд хэдэн гол уураг гэмтэх, үйл ажиллагаа нь алдагдах буюу байхгүйгээс үүснэ. Хамгийн түгээмэл эмгэг өөрчлөлт нь эсрэгбиеийн оролцоотой гэмтэл буюу ионы суваг ба рецепторын тоо цөөрөх бөгөөд энэ нь хүнд хэлбэрийн булчин сулрал, Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба олдмол нейромиотони (буюу Айзексын хамшинж) үүсэхэд хүргэнэ. Эмгэгийн хоёр дахь чухал бүлэг нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутациас үүдэлтэй төрөлх булчин сулралын хамшинж юм.

Хүнд хэлбэрийн булчин сулрал нь булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг хамгийн түгээмэл аутоиммун өвчин бөгөөд өвдөлтгүй, амархан ядардаг булчингийн сулралаар илэрнэ. Энэ нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уураг болох никотины ацетилхолины рецептор (AChR) буюу булчинд өвөрмөц тирозин киназын (MuSK) эсрэг аутоэсрэгбиеэс үүдэлтэй. Булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутаци төрөлх булчин сулралын хамшинж үүсгэнэ. Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба нейромиотони зэрэг булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг, эсрэгбиеийн оролцоотой бусад байдал.