Ачааллаж байна…
Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders
Булчин-мэдрэлийн холбоосны эмгэг нь булчин-мэдрэлийн дамжуулалтад оролцдог нэг буюу хэд хэдэн гол уураг гэмтэх, үйл ажиллагаа нь алдагдах буюу байхгүйгээс үүснэ. Хамгийн түгээмэл эмгэг өөрчлөлт нь эсрэгбиеийн оролцоотой гэмтэл буюу ионы суваг ба рецепторын тоо цөөрөх бөгөөд энэ нь хүнд хэлбэрийн булчин сулрал, Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба олдмол нейромиотони (буюу Айзексын хамшинж) үүсэхэд хүргэнэ. Эмгэгийн хоёр дахь чухал бүлэг нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутациас үүдэлтэй төрөлх булчин сулралын хамшинж юм.
Хүнд хэлбэрийн булчин сулрал нь булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг хамгийн түгээмэл аутоиммун өвчин бөгөөд өвдөлтгүй, амархан ядардаг булчингийн сулралаар илэрнэ. Энэ нь булчин-мэдрэлийн холбоосны уураг болох никотины ацетилхолины рецептор (AChR) буюу булчинд өвөрмөц тирозин киназын (MuSK) эсрэг аутоэсрэгбиеэс үүдэлтэй. Булчин-мэдрэлийн холбоосны уургийн мутаци төрөлх булчин сулралын хамшинж үүсгэнэ. Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж ба нейромиотони зэрэг булчин-мэдрэлийн холбоосыг гэмтээдэг, эсрэгбиеийн оролцоотой бусад байдал.
Тодорхойлолт
Итон-Ламбертын булчин сулралын хамшинж нь ацетилхолины рецептор эерэг хүнд хэлбэрийн булчин сулралаас 20 дахин ховор, тархалт нь сая хүн тутамд 3.42 байдаг, булчин-мэдрэлийн холбоосны дархлааны оролцоотой өвчин юм. Эмнэлзүйд энэ өвчин хөлний ойрын булчингийн сулралаар илэрнэ. Ихэнх өвчтөнд сулрал нүд-уртавтар тархины булчин зэрэг бусад булчинд тархана. Тусгаар мэдрэлийн шинж тэмдэг (ам хуурайших, бэлэг эрхтэн хөшилтийн хямрал, өтгөн хатах) элбэг тохиолдоно. Шөрмөсний рефлекс суларна. Мэдрэлийг давтан цочроох шинжилгээгээр булчингийн нийлмэл үйлдлийн потенциал бага, бага давтамжтай үед > 10% бууралт, өндөр давтамжтай үед зориудын хамгийн их агшилтын дараа > 100% өсөлт илэрнэ.
Lambert-Eaton myasthenic syndrome, 20 times as rare as acetylcholine receptor positive myasthenia gravis with a prevalence of 3.42 per million, is an immune-mediated disease of the neuromuscular junction. Clinically the disease is characterised by proximal weakness of the legs. In most patients, the weakness extends to other muscles including the oculobulbar ones. Autonomic symptoms (dry mouth, erectile dysfunction, constipation) are frequent. Tendon reflexes are reduced. Repetitive nerve stimulation shows low compound muscle action potentials, decrement > 10% at low frequency and increment > 100% after maximum voluntary contraction at high frequency.
ICD-10-тай харгалзах код