Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Нялх хүүхдийн гавлын хэсгүүд хугацаанаасаа өмнө нийлснээс үүдэлтэй аливаа хамшинж. Эдгээр хамшинж нь гавлын төрх алдагдуулах нөхөх өсөлтөөр илэрнэ. Эдгээр хамшинж мөн өглөө улам дордох байнгын толгой өвдөлт, дахилтат бөөлжилт, толгой-гавлын хэмжээний үл нийцэл, гавал доторх даралт ихсэх, харааны мэдрэлийн хатингар, сохрол буюу хөгжлийн хоцрогдлоор илэрч болно.
Any syndrome caused by premature fusing of sections of the infant skull. These syndromes are characterised by disfiguring compensatory growth of the skull. These syndromes may also present with frequent worsening morning headache, recurrent vomiting, cephalocranial disproportion, raised intracranial pressure, optic atrophy, blindness, or developmental delay.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Апертын хамшинж нь FGFR2 генийн мутацитай холбоотой, титмийн оёдол хугацаанаасаа өмнө битүүрч, хожим пансиностоз үүсэх шинжээр илэрдэг хамшинжит битүү зулай юм. Наад зах нь Digitus II-IV-д (гар ба хөлийн хуруу) илрэх яс ба мембрант хуруу наалдалт нь онош тогтоох өвөрмөц шинж юм. Ухархай ба нүүрний нарийсалтай нүүрний дунд хэсгийн хипоплази, сэтэрхий тагнай, нугалам нийлэх нь элбэг тохиолдоно. 30%-д оюуны хомсдол илэрнэ.
Apert syndrome is a syndromic craniosynostosis associated with mutations in the FGFR2 gene and characterised by premature closure of coronal suture and a later onset of pansynostosis. Pathognomonic is an osseous and membranous syndactyly of at least Digitus II-IV (fingers and toes). High incidence of midface hypoplasia with orbital and facial stenosis, cleft palate, vertebral fusion. Mental deficits in 30%.
ICD-10-тай харгалзах код