Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Эктодермийн дисплази (EDs) нь хөлс багасах, дутуу үсжих, хумсны дисплази ба хиподонти буюу шүдгүйдэл зэрэг эктодермийн бүтцийн хөгжлийн дистрофиор илэрдэг олон төрлийн хамшинжийн бүлэг юм. Эмнэлзүй ба генетикийн хувьд ялгаатай 160-аас олон удамшлын эктодермийн дисплазийн хамшинжийг бүртгэсэн.
Ectodermal dysplasias (EDs) are a heterogeneous group of syndromes characterised by developmental dystrophies of ectodermal structures, such as hypohidrosis, hypotrichosis, onychodysplasia and hypodontia or anodontia. More than 160 clinically and genetically distinct hereditary ectodermal dysplasia syndromes have been catalogued.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Хөлрөлт багатай эктодермийн дисплази нь арьс, үс, шүд ба хөлсний булчирхай зэрэг эктодермийн бүтцийн гажгаар илэрдэг, эктодермийн хөгжлийн генетикийн эмгэг юм. Энэ нь хөлрөлт алдагдах нь гол шинж тэмдэг болдог, эмнэлзүйн хувьд бараг ялгагдахгүй гурван дэд хэвшинж болох Крист-Сименс-Турены хамшинж (X хромосомтой холбоотой), аутосом рецессив ба аутосом доминант хөлрөлт багатай эктодермийн дисплази, мөн дархлал хомсдол гол шинж тэмдэг болдог ховор дөрөв дэх дэд хэвшинжийг хамарна.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disorder of ectoderm development characterised by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked), autosomal recessive and autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom.
ICD-10-тай харгалзах код