Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
9q34 (TSC1) буюу 16p13 (TSC2) байрлалын доминант мутациас үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь нүүрний ангиофибром, Кёненийн хавдар, дух ба хуйхны ширхэглэг товруу, бөөрний ангиомиолипом, эпендимийн доорх зангилаа, тархины холтосны олон гүвдрүү буюу торлогийн хамартом, эпилепси буюу оюуны хомсдолоор илэрч болно.
A disease caused by a dominant mutation of 9q34 (TSC1) or 16p13 (TSC2). This disease may present with facial angiofibromas, Koenen tumours, fibrous plaques on the forehead and scalp, renal angiomyolipomas, subependymal nodules, multiple cortical tubers or retinal hamartoma, epilepsy, or mental retardation.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Тархины гүвдрүүт хатуурал нь өвчлөл нь 1/10,000 төрөлт байдаг аутосом доминант удамшлын эмгэг юм. Европын нийт хүн амын дундах тархалтыг 8.8/100,000 гэж тооцсон. Хоёр гол локус тогтоогдсон: нэг нь 9q34 (TSC1), нөгөө нь 16p13 (TSC2) байрлалд. Хоёр ген хоёулаа хавдар дарангуйлагч ген юм. TSC2 ген нь туберин уургийг кодлодог. Тохиолдлын талаас илүү нь санамсаргүй үүсдэг (аяндаа үүссэн мутаци). Пенетрант чанар 95%-д хүрэх бөгөөд илрэлийн зэрэг нь нэг гэр бүл дотор ч ихээхэн ялгаатай. Насанд хүрсэн үед өвчтөнүүдийн 95%-д оношийг ихээхэн илтгэх гэмтэл илэрнэ: нүүрний ангиофибром, Кёненийн хавдар, дух ба хуйхны ширхэглэг товруу, бөөрний ангиомиолипом, эпендимийн доорх зангилаа буюу тархины холтосны олон гүвдрүү, торлогийн хамартом. Хүүхдэд шинж тэмдэг маш бага илэрч болно. Ихэвчлэн тархмал хэлбэрийн эпилепси элбэг тохиолддог (тохиолдлын 60%) бөгөөд хянахад хэцүү байж болно. Тохиолдлын 50%-иас дээш хувьд оюуны хомсдол ажиглагдана. Шинж тэмдэг бүхий гэмтлийг (мэдрэлийн, бөөрний, зүрхний ба заримдаа уушгины гэмтэл) илрүүлж эмчлэхийн тулд оношийг үнэн зөв тавих нь зайлшгүй чухал. Гадаад төрхийг муутгах буюу төвөг учруулах арьсны гэмтлийг (нүүрний ангиофибром буюу Кёненийн хавдар) мэс засал буюу лазерийн эмчилгээгээр авч болно. Фенотипийн олон янз байдлаас шалтгаалан удамзүйн зөвлөгөө өгөхөд хүндрэлтэй байдаг.
Tuberous sclerosis is a dominant autosomal inherited disorder with an incidence of 1/10,000 births. The prevalence in the general population of Europe has been estimated to be 8.8/100,000. Two major loci have been identified: one in 9q34 (TSC1), the other in 16p13 (TSC2). Both genes are tumor-suppressors. The TSC2 gene codes for tuberin. Over half the cases are sporadic (spontaneous mutations). Penetrance reaches 95%, and expressivity varies greatly even within a given family. In adulthood, 95% of the patients present with very evocative lesions: facial angiofibromas, Koenen tumors, fibrous plaques on the forehead and scalp, renal angiomyolipomas, subependymal nodules or multiple cortical tuber, retinal hamartoma. Symptoms may be very discrete in children. Epilepsy, usually generalized, is frequent (60% of cases) and may be difficult to control. Mental retardation is observed in over 50% of cases. Accurate diagnosis is essential in order to detect and treat symptomatic lesions (neurological, renal, cardiac and sometimes pulmonary lesions). Unsightly or troublesome skin lesions (facial angiofibromas or Koenen tumors) can be removed by surgical or laser treatment. Genetic counseling proves difficult because of the great variety of phenotypes.
Хамаарна (Inclusions)
ICD-10-тай харгалзах код