Anaemias or other erythrocyte disorders
Тодорхойлолт
Хемоглобин хэвийн бусаар нийлэгжихэд хүргэдэг, удамшлын аутосом рецессив мутациас үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь улаан эс устаж цусбагадалд хүргэх ба хемоглобин хэвийн бусаар нийлэгжих шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь цайрах, шарлах, төмөр хэт хуримтлагдах, ядрах буюу амьсгаадах шинжээр илэрч болно. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр мутаци илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by genetically inherited autosomal recessive mutations leading to abnormal production of haemoglobin. This disease is characterised by destruction of red blood cells leading to anaemia and abnormal production of haemoglobin. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing.
ICD-10-тай харгалзах код
Холбоотой контент
Тодорхойлолт
Альфа-талассемитэй холбоотой өвчин гэдэг нь альфа-талассеми ба түүнтэй хавсарсан эмгэгээр илэрдэг өвчний бүлгийг хэлнэ. Энэ бүлэгт гурван байдал хамаарна: Х-хромосомтой холбоотой альфа-талассеми-оюуны хомсдлын хамшинж (буюу ATR-X хамшинж), альфа-талассеми-оюуны хомсдлын хамшинж ба альфа-талассеми-миелодисплазийн өвчин буюу ATMDS.
Alpha-thalassemia-related diseases refers to a group of diseases characterised by alpha-thalassemia and an associated disorder. Three conditions are included in this group: alpha-thalassemia-intellectual deficit syndrome, X-linked (or ATR-X syndrome), alpha-thalassemia-intellectual deficit syndrome and alpha-thalassemia-myelodysplastic disease or ATMDS.
ICD-10-тай харгалзах код