Ачааллаж байна…
Anaemias or other erythrocyte disorders
Тодорхойлолт
Хемоглобин хэвийн бусаар нийлэгжихэд хүргэдэг, удамшлын аутосом рецессив мутациас үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь улаан эс устаж цусбагадалд хүргэх ба хемоглобин хэвийн бусаар нийлэгжих шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь цайрах, шарлах, төмөр хэт хуримтлагдах, ядрах буюу амьсгаадах шинжээр илэрч болно. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр мутаци илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by genetically inherited autosomal recessive mutations leading to abnormal production of haemoglobin. This disease is characterised by destruction of red blood cells leading to anaemia and abnormal production of haemoglobin. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Холбоотой контент
Тодорхойлолт
Бета-талассемитэй хавсарсан ургийн хемоглобин удамшин ужиграх (HPFH) нь хемоглобин (Hb)F-ийн түвшин өндөр байх ба ургийн Hb агуулсан эсийн тоо ихсэх шинжээр илэрдэг хемоглобинопати юм. HPFH бета-талассемитэй хавсрах нь эмнэлзүйн илрэлийг зөөллөх бөгөөд эдгээр илрэл нь хэвийн байдлаас эхлээд дунд бета-талассеми хүртэл хэлбэлздэг.
Hereditary persistence of fetal haemoglobin (HPFH) associated with beta-thalassaemia is a haemoglobinopathy characterised by high haemoglobin (Hb)F levels and an increased number of fetal-Hb-containing cells. The association of HPFH with beta-thalassaemia mitigates the clinical manifestations which vary from a normal state to beta-thalassaemia intermedia.
ICD-10-тай харгалзах код