Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Аргиназын дутал нь эмнэлзүйд ойролцоогоор 3 наснаас эхэлдэг янз бүрийн зэргийн хипераммониемиээр илэрч, эмчлэхгүй бол хөгжлийн үе шатны ур чадвар даамжран алдагдах ба булчин хөшүүн болоход хүргэдэг аутосомын рецессив ховор аминхүчлийн солилцооны эмгэг юм.
Arginase deficiency is a rare autosomal recessive amino acid metabolism disorder characterised clinically by variable degrees of hyperammonemia, developing from about 3 years of age, and leading to progressive loss of developmental milestones and spasticity in the absence of treatment.
ICD-10-тай харгалзах код