Ачааллаж байна…
Sex chromosome anomalies
X буюу Y хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хромосомын гажиг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
X хромосомын гурвал нь эмэгтэйд илүү X хромосом байснаас (46,XX-ийн оронд 47,XXX) үүдэлтэй, янз бүрийн фенотиптэй бэлгийн хромосомын гажиг юм. Ихэнх хүмүүст зөвхөн хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг буюу шинж тэмдэггүй бөгөөд бие махбодын хамгийн түгээмэл шинжид өндөр нуруу, эпикантус, булчингийн тонус сулрах ба клинодактили орох ба таталт, бөөр ба шээс-бэлгийн замын гажиг, өндгөвчийн эрт дутмагшил нь мөн хавсарч илэрдэг шинж юм.
Trisomy X is a sex chromosome anomaly with a variable phenotype caused by the presence of an extra X chromosome in females (47,XXX instead of 46,XX). Most individuals are only mildly affected or asymptomatic, the most common physical features including tall stature, epicanthal folds, hypotonia and clinodactyly, with seizures, renal and genitourinary abnormalities, and premature ovarian failure being also associated findings.
ICD-10-тай харгалзах код