Ачааллаж байна…
Sex chromosome anomalies
X буюу Y хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хромосомын гажиг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Кариотипт нэг X хромосом дутуу (45,X0 буюу 45,X0/46,XX цоохортолт); бэлгийн булчирхай: өндгөвч (утас хэлбэрийн); фенотип эмэгтэй бөгөөд одой өсөлт, биений юмгүйдэл (гонадотропин ихэссэн хипогонадизм), бэлгийн хөгжил байхгүй байх, далавч хэлбэрийн хүзүү, чих нам байрлах, хүзүүний ар талд үсний ургалт нам байх, хөхний толгой хоорондоо хол зайтай байх, 4-р алганы шивнүүр богино байх ба тохойн хазайлтын өнцөг ихсэх (тохой гадагш саригар) шинжтэй. Ихэвчлэн бөөр, зүрх ба нүдний гажигтай хавсарна.
Karyotype missing one X chromosome (45,X0 or 45,X0/46,XX mosaicism); gonads: ovaries (streak); phenotype female with short stature, amenorrhea (hypergonadotropic hypogonadism), absence of sexual development, webbed neck, low set ears, posterior hairline, widely-spaced nipples, short fourth metacarpals, and increased carrying angle at the elbow (cubitus valgus). Often associated with renal, cardiac and ocular abnormalities.
Хамаарна (Inclusions)
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал