Ачааллаж байна…
Sex chromosome anomalies
X буюу Y хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хромосомын гажиг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Кариотипт нэг X хромосом дутуу (45,X0 буюу 45,X0/46,XX цоохортолт); бэлгийн булчирхай: өндгөвч (утас хэлбэрийн); фенотип эмэгтэй бөгөөд одой өсөлт, биений юмгүйдэл (гонадотропин ихэссэн хипогонадизм), бэлгийн хөгжил байхгүй байх, далавч хэлбэрийн хүзүү, чих нам байрлах, хүзүүний ар талд үсний ургалт нам байх, хөхний толгой хоорондоо хол зайтай байх, 4-р алганы шивнүүр богино байх ба тохойн хазайлтын өнцөг ихсэх (тохой гадагш саригар) шинжтэй. Ихэвчлэн бөөр, зүрх ба нүдний гажигтай хавсарна.
Karyotype missing one X chromosome (45,X0 or 45,X0/46,XX mosaicism); gonads: ovaries (streak); phenotype female with short stature, amenorrhea (hypergonadotropic hypogonadism), absence of sexual development, webbed neck, low set ears, posterior hairline, widely-spaced nipples, short fourth metacarpals, and increased carrying angle at the elbow (cubitus valgus). Often associated with renal, cardiac and ocular abnormalities.
Хамаарна (Inclusions)
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Үр хөврөл нийлэх, эсвэл үр хөврөлийн хөгжлийн эрт үед эсээс бэлгийн хромосомын нэг нь алдагдсанаас үүдэлтэй өвчин; бэлгийн булчирхайн байдал: хэвийн, эсвэл бэлэг эрхтний бүтэц, бойжилт буюу үйл ажиллагааны янз бүрийн гажиг. Фенотип: хэвийн, эсвэл бэлгийн хөгжил хэвийн бус.
A disease caused by embryonic fusion, or by the loss of one of the sex chromosomes from a cell early in embryonic development; Gonadal status: normal or variable abnormalities of sexual anatomy, maturation or function. Phenotype: normal, or abnormal sexual development.
ICD-10-тай харгалзах код