Ачааллаж байна…
Sex chromosome anomalies
X буюу Y хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хромосомын гажиг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Кариотипт нэг X хромосом дутуу (45,X0 буюу 45,X0/46,XX цоохортолт); бэлгийн булчирхай: өндгөвч (утас хэлбэрийн); фенотип эмэгтэй бөгөөд одой өсөлт, биений юмгүйдэл (гонадотропин ихэссэн хипогонадизм), бэлгийн хөгжил байхгүй байх, далавч хэлбэрийн хүзүү, чих нам байрлах, хүзүүний ар талд үсний ургалт нам байх, хөхний толгой хоорондоо хол зайтай байх, 4-р алганы шивнүүр богино байх ба тохойн хазайлтын өнцөг ихсэх (тохой гадагш саригар) шинжтэй. Ихэвчлэн бөөр, зүрх ба нүдний гажигтай хавсарна.
Karyotype missing one X chromosome (45,X0 or 45,X0/46,XX mosaicism); gonads: ovaries (streak); phenotype female with short stature, amenorrhea (hypergonadotropic hypogonadism), absence of sexual development, webbed neck, low set ears, posterior hairline, widely-spaced nipples, short fourth metacarpals, and increased carrying angle at the elbow (cubitus valgus). Often associated with renal, cardiac and ocular abnormalities.
Хамаарна (Inclusions)
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Үр хөврөлийн хөгжлийн эрт үед үр хөврөл нийлэх буюу бэлгийн хромосомын бүтцийн мутациас үүдэлтэй, улмаар биеийн эсийн нэг хэсэг X хромосомын нэг хэвийн хувь ба нэг хэвийн бус бэлгийн хромосом агуулах болдог өвчин. Энэ өвчин нь одой өсөлт, бэлэг эрхтний үйл ажиллагааны алдагдлаар илэрч, эсвэл шинж тэмдэггүй байж болно.
A disease caused by embryonic fusion or the structural mutation of a sex chromosome early in embryonic development, resulting in a subset of cells in the body having one normal copy of the X chromosome and one abnormal sex chromosome. This disease may present with short stature, sexual organ dysfunction, or may be asymptomatic.
ICD-10-тай харгалзах код