Ачааллаж байна…
Sex chromosome anomalies
X буюу Y хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хромосомын гажиг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Кариотипт нэг X хромосом дутуу (45,X0 буюу 45,X0/46,XX цоохортолт); бэлгийн булчирхай: өндгөвч (утас хэлбэрийн); фенотип эмэгтэй бөгөөд одой өсөлт, биений юмгүйдэл (гонадотропин ихэссэн хипогонадизм), бэлгийн хөгжил байхгүй байх, далавч хэлбэрийн хүзүү, чих нам байрлах, хүзүүний ар талд үсний ургалт нам байх, хөхний толгой хоорондоо хол зайтай байх, 4-р алганы шивнүүр богино байх ба тохойн хазайлтын өнцөг ихсэх (тохой гадагш саригар) шинжтэй. Ихэвчлэн бөөр, зүрх ба нүдний гажигтай хавсарна.
Karyotype missing one X chromosome (45,X0 or 45,X0/46,XX mosaicism); gonads: ovaries (streak); phenotype female with short stature, amenorrhea (hypergonadotropic hypogonadism), absence of sexual development, webbed neck, low set ears, posterior hairline, widely-spaced nipples, short fourth metacarpals, and increased carrying angle at the elbow (cubitus valgus). Often associated with renal, cardiac and ocular abnormalities.
Хамаарна (Inclusions)
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Хоёр X хромосомын нэг нь бүтцийн хувьд ижил, ижил генүүд агуулсан хоёр q мөрөөс тогтсоноос үүдэлтэй, эмэгтэйчүүдэд тохиолддог өвчин. Энэ өвчин нь одой өсөлт, хүзүүнд арьсны илүү нугалаас үүсэх, хүзүүний ар талд үсний ургалт нам байх, сарвуу ба тавхай хөөх буюу хавдах, араг ясны гажиг, өндгөвчийн хипофункци буюу өндгөвчийн эрт дутмагшил, бөөрний асуудал буюу зүрхний гажгаар илэрч болно. Энэ өвчнийг сонгодог Тернерийн хамшинжаас бэлгийн булчирхай бараг бүрэн хөгжөөгүй, улмаар сарын тэмдэг ирэхгүй буюу хөх хөгжөөгүй байдгаар нь ялгаж болно. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр изо Xq хромосом илрүүлж баталгаажуулна.
A disease affecting females, caused by one of the two X chromosomes consisting of two q arms, which are structurally identical and contain the same genes. This disease may present with short stature, extra folds of skin on the neck, a low hairline at the back of the neck, puffiness or swelling of the hands and feet, skeletal abnormalities, ovarian hypofunction or premature ovarian failure, kidney problems, or heart defects. This disease may be differentiated from classical Turner Syndrome by a near complete lack of gonadal development, resulting in a lack of menstruation or breast development. Confirmation is through observation of an iso Xq chromosome by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код