Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Нунаны хамшинж нь одой өсөлт, нүүрний гаж бүтэц ба зүрхний төрөлх гажгаар илэрнэ. NS-ийн нүүрний гол шинж нь доош налуу зовхины ангархайтай нүд хоорондын зай хэт их байх, зовхи буух, мөн дугтрага нь зузаарсан, нам байрласан, ар тийш эргэсэн чих юм. Энэ байдалтай хамгийн их хавсардаг зүрх судасны гажиг нь уушгины артерийн нарийсал ба хипертрофийн кардиомиопати юм. Хавсарч илэрдэг бусад шинжид далавч хэлбэрийн хүзүү, цээжний хэв гажилт, оюуны хөнгөн хомсдол, буугаагүй төмсөг, нялх насанд хооллолт муу байх, цус алдах хандлага ба тунгалгийн судасны дисплази орно. Энэ хамшинж аутосом доминант шинж хэлбэрээр удамшина.
Noonan Syndrome is characterised by short stature, facial dysmorphism and congenital heart defects. The main facial features of NS are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis and low-set posteriorly rotated ears with a thickened helix. The cardiovascular defects most commonly associated with this condition are pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. Other associated features are webbed neck, chest deformity, mild intellectual deficit, cryptorchidism, poor feeding in infancy, bleeding tendency and lymphatic dysplasia. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait.
ICD-10-тай харгалзах код