Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Энэ хамшинжийн фенотипт Ваарденбургийн хамшинжийн сонгодог шинжээс гадна Хиршпрунгийн өвчин мөн хамаарна. Энэ нь SOX10, EDN3 буюу EDNRB генийн мутациас үүдэлтэй байж болно.
In this syndrome the phenotype includes not only the classical features of Waardenburg syndrome but also Hirschsprung disease. It may be caused by mutations in SOX10, EDN3 or EDNRB genes.
ICD-10-тай харгалзах код