Ачааллаж байна…
Multiple developmental anomalies or syndromes
Биеийн нэгээс олон тогтолцоог хамарсан нийлмэл хөгжлийн гажиг
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Сонсгол бууралттай невропати нь дуу хүлээн авах хэлбэрийн сонсгол бууралт ба захын миелин задралт, голчлон сонорын невропати хавсарч илэрнэ.
Neuropathy with hearing impairment is characterised by the association of sensorineural hearing impairment and peripheral demyelinating and predominantly sensory neuropathy.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Энэ хамшинж нь дуу хүлээн авах хэлбэрийн сонсгол бууралт ба захын невропати хавсарч илэрнэ. Үүнийг Испанийн нэг гэр бүлийн дөрвөн үеийн гишүүдэд тодорхойлсон. Сонсгол бууралт хөнгөн бөгөөд ихэвчлэн тэгш бус байсан. Невропати нь миелин задралт, голчлон сонорын мэдрэлийг хамарсан боловч хүнд зэрэг нь харилцан адилгүй бөгөөд шинж тэмдэггүй хүмүүсээс эхлээд мөч тайрах шаардлагатай арьсны шархлаа ба остеомиелиттэй өвчтөн хүртэл хэлбэлзэж байв. Энэ хамшинж аутосом доминант хэлбэрээр удамших бөгөөд GJB3 генийн (1p34) мутациас үүдэлтэй.
This syndrome is characterized by the association of sensorineural hearing impairment and peripheral neuropathy. It has been described in members from four generations of a Spanish family. The hearing impairment was mild and often asymmetrical. The neuropathy was demyelinating with predominantly sensory involvement but severity was variable ranging from asymptomatic individuals to patients with skin ulcers and osteomyelitis requiring amputation. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner and is caused by mutations in the GJB3 gene (1p34).
ICD-10-тай харгалзах код