Ачааллаж байна…
Anaemias or other erythrocyte disorders
Тодорхойлолт
Хемоглобин хэвийн бусаар нийлэгжихэд хүргэдэг, удамшлын аутосом рецессив мутациас үүдэлтэй өвчин. Энэ өвчин нь улаан эс устаж цусбагадалд хүргэх ба хемоглобин хэвийн бусаар нийлэгжих шинжээр илэрнэ. Энэ өвчин нь цайрах, шарлах, төмөр хэт хуримтлагдах, ядрах буюу амьсгаадах шинжээр илэрч болно. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр мутаци илрүүлж баталгаажуулна.
A disease caused by genetically inherited autosomal recessive mutations leading to abnormal production of haemoglobin. This disease is characterised by destruction of red blood cells leading to anaemia and abnormal production of haemoglobin. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Альфа-талассеми нь альфа-глобины гинжний нийлэгжилт алдагдах шинжээр илэрдэг удамшлын хемоглобинопати бөгөөд гэмтсэн аллелийн тооноос хамаарч эмнэлзүйн дүр төрх нь янз бүр байх ба альфа-талассеми удамд зөөгч, хемоглобин Н өвчин (HbH) ба Бартын ургийн усан хаванг хамардаг.
Alpha-thalassemia is an inherited haemoglobinopathy characterised by impaired synthesis of alpha-globin chains leading to a variable clinical picture depending on the number of affected alleles, and encompassing the alpha thalassaemia trait, haemoglobin H disease (HbH) and Bart's hydrops fetalis.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Альфа-талассеми нь альфа-глобины нийлэгжилт алдагдах шинжээр илэрдэг бөгөөд хүнд байдал нь нэмэгдэх дарааллаар эмнэлзүйн гурван дүр төрхийн аль нэгээр илэрнэ: альфа (+) талассеми ба альфа-талассеми удамд зөөгч, хемоглобин Н өвчин (HbH) ба Бартын ургийн усан хаван. Тархвар судлалын судалгаагаар тархалт нь газарзүйн бүс нутгаас хамааран ихээхэн ялгаатай буюу хойд орнуудад сая хүнд 1-ээс өмнөд орнуудад 10,000 хүнд 1 хүртэл байдаг нь тогтоогдсон. Альфа (+) талассеми ба альфа-талассеми удамд зөөгч (глобины дөрвөн аллелийн нэг буюу хоёр нь мутацид орсон) нь глобины нийлэгжилтийг хэсэгчлэн дутагдуулж, A2 ба F хемоглобины (Hb) түвшин мэдэгдэхүйц өөрчлөгдөхгүйгээр төмрийн дутлынхтай төстэй шинж тэмдэг бүхий хипохроми буюу микроцитозоор илэрдэг. HbH (глобины гурван аллель идэвхгүй буюу үгүй байхаас үүдэлтэй) нь өвчинд нэрээ өгсөн HbH (бета 4) гэж нэрлэгддэг тогтворгүй Hb-ийн хэсэг илрэх шинжээр илэрдэг. Эмнэлзүйн хувьд HbH өвчин нь Хайнцын биенцэр бүхий, хүнд хипохромт, ретикулоцитоз бүхий архаг цусзадралын цусбагадлаар илэрч, төрөлх цус задралын бүх хэлбэрт нийтлэг хүндрэлд хүргэж болно. Энэ өвчин ургийн үеэс эхлэн идэвхтэй байдаг. Бартын ургийн усан хаван (дөрвөн аллель идэвхгүй буюу үгүй) нь цусбагадлын анасарка, Бартын Hb-ийн (гамма 4) түвшин 80%-иас дээш байх, эхийн өвчлөл ихээр илэрч, жирэмсний 5-р сараас төрөх хүртэлх хугацаанд умайн дотор ураг үхэхэд хүргэдэг. Аутосом рецессив хэлбэрээр удамшина. Хемоглобины альфа 1 ба альфа 2-ыг кодлодог генүүд (HBA1 ба HBA2) 16p13.3-pter хромосом дээр дараалан байрладаг. PCR нь өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэртэй (угсаа гарвалаас хамааран янз бүрийн хэмжээтэй делеци) өвчтөнийг хурдан оношлох боломж олгодог боловч харьцангуй ховор цэгийн мутацийг тодорхойлоход хоёр генийн дарааллыг тогтоох шаардлагатай байж болно. Ялган оношлогоонд гемийн нийлэгжилтийн гажиг ба төмрийн дутлыг оруулах хэрэгтэй. Бартын ургийн усан хавангийн эрсдэлтэй тул удамзүйн зөвлөгөө өгөх ба генетикийн гажгийг тодорхойлохыг зөвлөдөг. Бартын ургийн усан хавангийн эрсдэлтэй гэр бүлд төрөхийн өмнөх оношлогоо хийх боломжтой. Хүнд цусбагадал нь дотор эрхтний гажигт хүргэж болох бөгөөд HbH өвчтэй өвчтөнд цус сэлбэх шаардлагатай байж болно. Зарим тохиолдолд дэлүү авах мэс засал мөн шаардлагатай. Төмрийн бэлдмэл ба хумхааны эсрэг зарим эмээр эмчлэхээс зайлсхийх хэрэгтэй.
Alpha thalassaemia is characterised by defective synthesis of alpha globin manifesting as one of three clinical pictures of increasing severity: alpha (+) thalassaemia and the alpha thalassaemia trait, haemoglobin H disease (HbH) and Bart's hydrops foetalis. Epidemiological studies reveal that prevalence varies widely depending on the geographic region, ranging from 1 per million in Northern countries to 1 in 10,000 in Southern countries. The alpha (+) and alpha thalassaemia traits (in which one or two for the four globin alleles are mutated) lead to partial deficits in globin synthesis and manifest as hypochromia or microcytosis with symptoms resembling those of iron deficiency without any significant alteration of A2 and F haemoglobin (Hb) levels. HbH (resulting from inactivity or absence of three globin alleles) is characterised by the presence of a fraction of labile Hb, called HbH (beta 4), giving the disease its name. Clinically, HbH disease manifests as a severely hypochromic, reticulocytic and chronic haemolytic anaemia with Heinz bodies and may lead to complications common to all forms of congenital haemolysis. The disease is active from foetal life onwards. Bart's hydrops foetalis (four inactive or absent alleles) causes death in utero between the 5th month of pregnancy and birth with anaemic anasarca, levels of Bart's Hb (gamma 4) of over 80%, and significant maternal morbidity. Transmission is autosomal recessive. The genes encoding haemoglobin alpha 1 and alpha 2 (HBA1 and HBA2) are located in a tandem configuration on chromosome 16p13.3-pter. PCR provides a rapid diagnosis for patients with the most common forms of the disease (deletions of variable size depending on ethnic origin), however, identification of less frequent point mutations may require sequencing of the two genes. The differential diagnosis should include defects in haem synthesis and iron deficiency. Genetic counselling and characterisation of the genetic defect is recommended due to the risk of Bart's hydrops foetalis. Prenatal diagnosis is available for families with a risk of Bart's hydrops foetalis. Severe anaemia may lead to visceral anomalies and patients with HbH disease may require blood transfusions. Splenectomy is also necessary in some cases. Treatments with iron-based agents and some antimalarial drugs should be avoided.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Холбоотой контент
Тодорхойлолт
Хемоглобин Бартын ургийн усан хаван (HBFS) нь альфа-талассемийн хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд бараг үргэлж үхэлд хүргэдэг. Энэ нь ургийн үед эхэлдэг тархмал хаван, плеврийн ба үнхэлцэгний нэвчээс, хипохромт хүнд цусбагадлаар илэрнэ. HBFS нь гомозигот буюу нийлмэл хетерозигот альфа0 (альфа тэг) талассемиас үүдэлтэй байж болох бөгөөд үүний улмаас альфа хемоглобины үйлдэг ген огт үлддэггүй.
Hb Bart's hydrops fetalis (HBFS) is the most severe form of alpha-thalassemia and is almost always lethal. It is characterised by fetal onset of generalised oedema, pleural and pericardial effusions, and severe hypochromic anaemia. HBFS can be caused by either homozygous or compound heterozygous alpha0 (alpha zero) thalassaemia, resulting in zero functional alpha haemoglobin genes.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Гомозигот буюу нийлмэл хетерозигот альфа⁰ талассеми гэдэг нь хүнд альфа-глобины үйлдэг ген огт байхгүй байх генетикийн байдлыг хэлэх бөгөөд энэ нь дараах шалтгаантай: Альфа⁰ (α⁰) делецийн гомозигот байдал, эсвэл Хоёр өөр альфа⁰ делецийн нийлмэл хетерозигот байдал.
α⁰ (альфа-тэг) талассеми гэдэг нь нэг хромосом дээрх альфа-глобины хоёр ген хоёулаа устсан байхыг хэлэх бөгөөд дараах байдлаар тэмдэглэнэ: (—) Иймд: гомозигот альфа⁰ талассеми = (—/—) бөгөөд альфа-глобины үйлдэг ген огт үлддэггүй.
Нийлмэл хетерозигот альфа⁰ талассеми = (—/—), гэхдээ — тус бүр өөр делеци буюу мутациас гаралтай бөгөөд мөн л альфа-глобины нийлэгжилт бүрэн алдагдана.
Homozygous or compound heterozygous alpha⁰ thalassaemia refers to a genetic condition where a person has no functional alpha-globin genes due to either: Homozygosity for an alpha⁰ (α⁰) deletion, or Compound heterozygosity for two different alpha⁰ deletions.
α⁰ (alpha-zero) thalassaemia means both alpha-globin genes on one chromosome are deleted: written as: (—) So: Homozygous alpha⁰ thalassaemia = (—/—) resulting in no functional alpha-globin genes at all.
Compound heterozygous alpha⁰ thalassaemia = (—/—), but each — comes from a different deletion or mutation, still results in complete loss of alpha-globin production.
ICD-10-тай харгалзах код