ICD-11

Тодорхойлолт

ICD-10-тай харгалзах код

Дэд ангилал

• 3B14.0I хүчин зүйлийн удамшлын дутал (Hereditary deficiency of factor I)
• 3B14.1X хүчин зүйлийн удамшлын дутал (Hereditary factor X deficiency)

  Тодорхойлолт

  X хүчин зүйлийн төрөлх дутал нь X хүчин зүйлийн (FX) эсрэгтөрөгч ба/буюу идэвх буурсан, хөнгөнөөс хүнд хүртэлх цус алдалтын шинж тэмдгээр илэрдэг удамшлын цус алдамтгай эмгэг юм.

  Congenital factor X deficiency is an inherited bleeding disorder with a decreased antigen and/or activity of factor X (FX) and characterised by mild to severe bleeding symptoms.

  Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт

  X хүчин зүйлийн төрөлх дутал нь X хүчин зүйлийн (FX) эсрэгтөрөгч ба/буюу идэвх буурсан, хөнгөнөөс хүнд хүртэлх цус алдалтын шинж тэмдгээр илэрдэг цус алдамтгай эмгэг юм. Гомозигот хэлбэрийн тархалтыг 1/500 000 гэж тооцдог. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адил тэнцүү өвчилнө. FX-ийн төрөлх дутал аль ч насанд илэрч болох боловч ерөнхийдөө өвчний хүнд хэлбэр амьдралын эхэн үед илэрдэг. Өвчтөнд хүйн үлдэцээс хүчтэй цус алдах, дахилтат хамраас цус алдах, зөөлөн эдийн цус алдалт, биений юм их ирэх, амархан цус хурах, цустай шээх, хемартроз, мөн мэс засал, төрлөг буюу гэмтлийн үеэр эсвэл дараа нь их хэмжээгээр цус алдах шинж илэрч болно. Хетерозигот өвчтөнүүд ихэнхдээ шинж тэмдэггүй хэвээр байдаг. FX-ийн удамшлын төрөлх дутал нь сийвэнгийн FX-ийн нийлэгжлийг хянадаг F10 (13q34) генийн мутациас үүдэлтэй. Удамших хэлбэр нь аутосом рецессив. Цус алдалтын илрэлийн хүнд зэрэг нь FX-ийн түвшинтэй хамааралтай. Оношийг протромбины, идэвхжсэн хэсэгчилсэн тромбопластины ба Расселын могойн хорын хугацаа (PT, aPTT, RVVT) уртсах, мөн FX-ийн түвшин буурахад үндэслэн тавина. Молекулын шинжилгээ хийх боломжтой боловч оношлоход шаардлагагүй. Ялган оношлогоонд II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII хүчин зүйлийн дутал буюу FX-ийн олдмол дутал (амилоидоз) (эдгээр нэр томьёог үзнэ үү) багтана. Цус алдах үеийг эмчлэхэд ихэвчлэн протромбины цогцолборын концентрат (PCC) буюу шинэ хөлдөөсөн сийвэн (PCC байхгүй бол) хэрэглэнэ. Зөв оношилж, зохих эмчилгээ хийвэл тавилан сайн.

  Congenital factor X deficiency is a bleeding disorder with a decreased antigen and/or activity of factor X (FX) and characterized by mild to severe bleeding symptoms. Prevalence of homozygous forms is estimated at 1/500 000. Men and women are equally affected. Congenital FX deficiency manifests at any age but in general, severe forms of the disease manifest early in life. Patients may experience severe umbilical cord stump bleeding, recurrent epistaxis, soft-tissue hemorrhages, menorrhagia, easy bruising, hematuria, hemarthroses and excessive bleeding during or following surgery, delivery or trauma. Heterozygote patients most often remain asymptomatic. Inherited congenital FX deficiency is caused by mutations in the F10 (13q34) gene controlling the production of plasma FX. Transmission is autosomal recessive. The severity of the bleeding manifestations correlates with the FX level. Diagnosis is based on prolonged prothrombin, activated partial thromboplastin, and Russell viper venom times (PT, aPTT, RVVT), and on reduced levels of FX. Molecular testing is available, but unnecessary for diagnosis. Differential diagnoses include deficiencies of factors II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII or acquired deficiencies in FX (amyloidosis) (see these terms). Prothrombin Complex Concentrates (PCCs) or fresh frozen plasma (if PCCs are not available) is usually used to treat hemorrhagic episodes. Prognosis is good with correct diagnosis and adequate treatment.

  ICD-10-тай харгалзах код

  D68.2
• 3B14.2К аминдэмээс хамааралтай бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн хавсарсан дутал (Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors)
• 3B14.ZЦус алдамтгай байдалтай, цус бүлэгнэлтийн бусад хүчин зүйлийн удамшлын дутал, тодорхойгүй (Other inherited coagulation factor deficiency with bleeding tendency, unspecified)