Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Тирозинеми, хэвшинж 2 нь нүд-арьсны илрэл (нүд улайх, гэрэлд хэт мэдрэг болох, нулимс хэт гоожих ба өвдөх, алга ба улны хиперкератоз) бүхий хипертирозинеми ба зарим тохиолдолд оюуны хомсдлоор илэрдэг тирозины солилцооны төрөлх хямрал юм.
Tyrosinemia type 2 is an inborn error of tyrosine metabolism characterised by hypertyrosinemia with oculocutaneous manifestations (eye redness, photophobia, excessive tearing and pain, palmoplantar hyperkeratosis) and, in some cases, intellectual deficit.
ICD-10-тай харгалзах код