Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пептидийн солилцооны төрөлх хямралыг хэлэх байдал.
A condition which refers to inborn errors in peptide metabolism.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пролидазын дутал нь ялангуяа нүүр, алга, шилбэ ба улны хөнгөнөөс хүнд хүртэлх арьсны гэмтэл, мөн бусад янз бүрийн шинжээр илэрдэг маш ховор бодисын солилцооны төрөлх хямрал юм.
Prolidase deficiency is a very rare inborn error of metabolism characterised by mild to severe skin lesions particularly on the face, palms, lower legs and soles, together with other variable features.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Пролидазын дутал нь маш ховор бодисын солилцооны өвчин юм. Тархалт нь тодорхойгүй хэвээр байгаа боловч 50 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн. Энэ нь ялангуяа нүүр, алга, шилбэ ба улны хөнгөнөөс хүнд хүртэлх арьсны гэмтэл, мөн бусад янз бүрийн шинжээр илэрнэ. Экзопептидаза болох пролидазын дутлын улмаас өвчтөнүүд шээсээр их хэмжээний имидодипептид ялгаруулна. Энэ ферментийн идэвхийг гемолизат, цагаан эс буюу фибробластад хэмжиж болно. Энэ эмгэг аутосомын рецессив шинжээр удамших бөгөөд хромосомын 19p13.2 хэсэгт байрлах PEPD генийн мутаци ажиглагдсан. Арьсны шархлаа хэсгийн эмчилгээнд хэсэгчлэн засарна.
Prolidase deficiency is a very rare metabolic disease. Prevalence remains unknown but some 50 cases have been reported. It is characterized by mild to severe skin lesions particularly on the face, palms, lower legs and soles, together with other variable features. Patients excrete massive amounts of imidodipeptides in urine due to a deficiency of the exopeptidase prolidase. The activity of this enzyme can be measured in hemolysates, leukocytes or fibroblasts. The disorder is transmitted as an autosomal recessive trait and mutations in the PEPD gene on chromosome 19p13.2 have been observed. The skin ulcers respond partially to local treatment.
ICD-10-тай харгалзах код