Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пептидийн солилцооны төрөлх хямралыг хэлэх байдал.
A condition which refers to inborn errors in peptide metabolism.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Гомокарнозиноз нь даамжрах хөшүүн хоёрсаа, оюуны хомсдол ба пигментэт ретинитээр илэрдэг бодисын солилцооны согог юм. Энэ туйлын ховор эмгэг зөвхөн нэг гэр бүлд, тухайлбал нэг эмэгтэй ба түүний гурван хүүхдэд бүртгэгдсэн. Хүүхдүүдэд шинж тэмдэг илэрсэн боловч эх нь шинж тэмдэггүй байсан. Тиймээс биохимийн согог ба эмнэлзүйн шинж тэмдгийн хооронд хамаарал бий эсэх нь тодорхойгүй. Бүртгэгдсэн гэр бүлд аутосомын доминант хэлбэрээр удамшсан бололтой.
Homocarnosinosis is a metabolic defect characterised by progressive spastic diplegia, intellectual deficit and retinitis pigmentosa. This extremely rare disorder has been reported in only one family, namely a woman and three of her children. The latter showed but their mother was symptom free. It is therefore uncertain whether there is a relationship between the biochemical defect and the clinical symptoms. Inheritance in the reported family seems to be autosomal dominant.
ICD-10-тай харгалзах код