Ачааллаж байна…
Inborn errors of metabolism
Бодисын солилцооны төрөлх хямрал нь бодисын солилцооны эмгэгийг хамардаг генетикийн өвчний том ангиллыг бүрдүүлнэ. Ихэнх нь янз бүрийн бодисыг (субстрат) өөр бодис (бүтээгдэхүүн) болгон хувиргахыг хөнгөвчилдөг ферментийг кодлодог дан генийн согогоос үүдэлтэй.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Пептидийн солилцооны төрөлх хямралыг хэлэх байдал.
A condition which refers to inborn errors in peptide metabolism.
Хамаарахгүй (Exclusions)
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Карнозинеми нь ийлдсэний карнозиназын дутал, янз бүрийн зэргийн оюуны хомсдол, заримдаа таталтаар илэрдэг пептидийн солилцооны маш ховор удамшлын эмгэг бөгөөд цөөн өвчтөн шинж тэмдэггүй байдаг.
Carnosinaemia is a very rare inherited disorder of the metabolism of peptides that presents with serum carnosinase deficiency, variable degrees of intellectual deficit, sometimes with seizures, while a few patients are asymptomatic.
Дэлгэрэнгүй тодорхойлолт
Карнозинеми нь ийлдсэний карнозиназын дутлаар илэрдэг маш ховор удамшлын эмгэг юм. Энэ өвчинтэй холбоотой ген тогтоогдоогүй. Аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг байж болзошгүй гэж үзсэн. Дэлхий даяар 30 орчим хүн бүртгэгдсэн. Өвчтөнүүдийн ихэнхэд янз бүрийн зэргийн оюуны хомсдол илэрсэн. Зарим өвчтөнд таталт, нэг өвчтөнд төрөлх миопати илэрсэн. Цөөн өвчтөнд огт шинж тэмдэг илрээгүй. Оношийг хоолны дэглэмээс махыг хассаны дараа ийлдэс ба/буюу шээсний амин хүчлийн шинжилгээ, мөн ферментийн шинжилгээнд үндэслэн тавина. Ялган оношлогоонд гамма-аминобутирын хүчлийн (GABA) трансаминазын дутал орно. Үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй бөгөөд эмчилгээ шаардлагатай эсэх нь тодорхойгүй хэвээр байна.
Carnosinemia is a very rare inherited disorder that presents with serum carnosinase deficiency. The gene associated with this disease has not been identified. Autosomal recessive inheritance has been suggested. About 30 individuals have been reported worldwide. The majority of the patients showed variable degrees of intellectual deficit. Some patients had seizures and one had congenital myopathy. A few patients had no symptoms at all. Diagnosis is based on amino acid analysis of serum and/or urine after exclusion of meat from the diet, and enzymatic testing. The differential diagnosis includes gamma-amino butyric acid (GABA) transaminase deficiency. No efficient treatment is available, and it remains uncertain whether treatment is necessary.
ICD-10-тай харгалзах код