Ачааллаж байна…
Sex chromosome anomalies
X буюу Y хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хромосомын гажиг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Клайнфелтерын хамшинж гэдэг нь эрэгтэйн хэвийн 46,XY кариотиптэй харьцуулахад дор хаяж нэг илүү X хромосомтой байдаг хромосомын эмгэгүүдийн бүлгийг хэлнэ. Бие махбодын шинж, бие махбодын ба танин мэдэхүйн хөгжилд үзүүлэх нөлөө нь илүү X хромосомын тоо нэмэгдэх тусам ихсэх бөгөөд илүү X бүр оюуны коэффициент (IQ) ойролцоогоор 15-16 оноогоор буурахтай холбоотой бөгөөд үүнд хэл, ялангуяа хэлээр илэрхийлэх чадвар хамгийн их өртдөг.
Klinefelter syndrome defines a group of chromosomal disorders in which there is at least one extra X chromosome compared with the normal 46,XY male karyotype. The effects on physical features and on physical and cognitive development increase with the number of extra X's, and each extra X is associated with an intelligence quotient (IQ) decrease of approximately 15-16 points, with language most affected, particularly expressive language skills.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Кариотип 47 XXY; бэлгийн булчирхай: төмсөг (хипогонадизм) жижиг, хатуу, эр бэлгийн эсийн үүсэл буурсан; фенотип эрэгтэй, хавсарсан төрөлх гажигтай (тестостероны нийлэгжил буурсны шалтгаант эрэгшил сулрах, гар ба хөл урт, их бие богино, сэтгэц-нийгмийн асуудал).
Karyotype 47 XXY; gonads: testes (hypogonadism) small and firm with decreased spermatogenesis ; phenotype male with associated congenital abnormalities (decreased virilization due to decreased testosterone production, long arms and legs, short trunk, psychosocial problems).
ICD-10-тай харгалзах код