Sex chromosome anomalies
X буюу Y хромосомын тоо буюу бүтэц өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй аливаа өвчин. Оношийг генетикийн шинжилгээгээр хромосомын гажиг илрүүлж баталгаажуулна.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Клайнфелтерын хамшинж гэдэг нь эрэгтэйн хэвийн 46,XY кариотиптэй харьцуулахад дор хаяж нэг илүү X хромосомтой байдаг хромосомын эмгэгүүдийн бүлгийг хэлнэ. Бие махбодын шинж, бие махбодын ба танин мэдэхүйн хөгжилд үзүүлэх нөлөө нь илүү X хромосомын тоо нэмэгдэх тусам ихсэх бөгөөд илүү X бүр оюуны коэффициент (IQ) ойролцоогоор 15-16 оноогоор буурахтай холбоотой бөгөөд үүнд хэл, ялангуяа хэлээр илэрхийлэх чадвар хамгийн их өртдөг.
Klinefelter syndrome defines a group of chromosomal disorders in which there is at least one extra X chromosome compared with the normal 46,XY male karyotype. The effects on physical features and on physical and cognitive development increase with the number of extra X's, and each extra X is associated with an intelligence quotient (IQ) decrease of approximately 15-16 points, with language most affected, particularly expressive language skills.
ICD-10-тай харгалзах код
Дэд ангилал
Тодорхойлолт
Эс бүрт хоёроос илүү X хромосом байснаас үүдэлтэй, эрэгтэйчүүдэд тохиолддог өвчин. Энэ өвчин нь бэлгийн хөгжил алдагдах, оюуны хомсдол, нүүрний өвөрмөц шинж, араг ясны гажиг, хөдөлгөөний зохицол муу байх ба ярианы хүнд асуудлаар илэрнэ. Энэ өвчнийг сонгодог Клайнфелтерын хамшинжаас шинж тэмдэг илүү хүнд байдгаар нь ялгаж болно. Оношийг кариотипийн шинжилгээгээр хоёроос илүү X хромосом илрүүлж баталгаажуулна.
A disease affecting males, caused by the presence of more than two X chromosomes in each cell. This disease is characterised by impaired sexual development, intellectual disability, distinctive facial features, skeletal abnormalities, poor coordination, and severe problems with speech. This disease may be differentiated from classic Klinefelter syndrome by increased severity of symptoms. Confirmation is through observation of more than two X chromosomes by karyotyping.
ICD-10-тай харгалзах код