Cystic or dysplastic kidney disease
Төрөхийн өмнөх үед буюу төрсний дараа үүссэн хүчин зүйлсээс үүдэлтэй бөөрний аливаа өвчин. Эдгээр өвчин нь нэг буюу хоёр бөөрний эмгэг өөрчлөлтөөр илэрдэг бөгөөд бусад анатомийн эдэд илэрч болно.
Өөр хэсэгт ангилсан
Тодорхойлолт
Полиури, полидипси, шээс задгайрах эмгэг ба бөөрний архаг өвчнөөр илэрдэг аутосом рецессив өвчин бөгөөд оролцож буй NPHP генээс хамааран бөөрний дутмагшлын төгсгөлийн шат төрснөөс өсвөр насны хожуу үе хүртэлх хугацаанд үүснэ. Бөөрнөөс гадуурх илрэл нь олон тогтолцооны холбогдох генетикийн эмгэгүүдийн үед илэрнэ (жишээ нь, Сениор-Локены, Когены, Жуберийн)
Autosomal recessive disease characterised by polyuria, polydipsia, enuresis and chronic kidney disease with end stage renal failure occurring between birth and late adolescence depending on the NPHP gene involved. Extra-renal manifestations occur with associated multisystem genetic disorders (e.g. Senior-Loken, Cogan, Joubert)
ICD-10-тай харгалзах код